Coraz trudniej o szansę na życie! Diagnostyka preimplantacyjna PGS-NGS

Diagnostyka przedimplantacyjna (PGD) to metoda, która pozwala na wykrycie wad genetycznych zarodka, a w konsekwencji „wyeliminowanie” go z dalszych procedur. W trakcie procedury zapłodnienia pozaustrojowego, wszystkie zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wad. Ambicją klinik in vitro jest doprowadzenie selekcji zarodków do perfekcji. Ponieważ dziecko poczęte w laboratorium embriologicznym musi być absolutnie zdrowe - teraz i w przyszłości.

W ośrodkach sztucznego zapłodnienia zaczęto wykorzystywać nowatorską technologię sekwencjonowania następnej generacji – NGS. To zbiór technologii, które pozwalają na równoległe przetwarzanie na dużą skalę kilkuset tysięcy matryc DNA. Można więc sekwencjonować nie tylko duże geny, ale także geny eksonowe (nowe kombinacje kopii odcinków kodujących, czyli eksonów).

Wykonanie diagnostyki PGS-NGS ujawnia nie tylko istniejącą wadę, ale umożliwia również określenie predyspozycji poczętego dziecka do różnych chorób. W przypadku chorób takich jak nowotwory, choroby metaboliczne, neurologiczne, czy o fenotypie autystycznym – wymagana jest analiza wielu różnych genów zaangażowanych w proces chorobowy.

Tak więc, diagnostyka PGS-NGS umożliwia analizę sekwencji paneli genów „kardiologicznych”, genów „onkologicznych”, genów „spectrum chorób autystycznych”, genów „neurologicznych” i genów „nerwowo-mięśniowych” .

Do odczytu informacji genetycznej potrzebna jest komórka rozwijającego się zarodka. Pierwsza selekcja ma miejsce jeszcze przed diagnostyką przedimplantacyjną, ponieważ kwalifikowane są do niej jedynie zarodki o odpowiedniej morfologii. Badanie PGD zawsze poprzedza biopsja zarodka, czyli pobranie komórki za pomocą cienkiej igły wprowadzonej do zarodka. To procedura inwazyjna, przeprowadzana w najbardziej wrażliwym momencie życia człowieka.

Embriolodzy wiedzą, że biopsja blastomeru (3. -6. dzień po zapłodnieniu) jest dla zarodka szkodliwa. Wskutek tej procedury około 40 proc. embrionów „traci zdolność do implantacji i trwałego rozwoju”, czyli po prostu obumiera. Dlatego przeznaczone do biopsji zarodki muszą być „bardzo dobrej jakości”, aby pozostałe komórki miały szanse rozwijać się dalej. Słabej jakości zarodki od razu są utylizowane, czyli uśmiercane.

[Na podstawie materiałów reklamowych ośrodków rozrodu wspomaganego oraz informacji własnych HLI Polska]

Zdjęcie: Archiwum HLI Polska