Dziewczynka z Wielkiej Brytanii z rzadkim schorzeniem zaskakuje lekarzy i zaczyna mówić

Mała dziewczynka z Yorku w W. Brytanii o imieniu Ellouise cierpi na rzadką chorobę, tak unikatową, że nie ma jeszcze swojej medycznej nazwy. Początkowo lekarze przewidywali, że nigdy nie będzie mogła chodzić ani mówić, ale dzięki pomocy organizacji na rzecz osób z zespołem Downa, która zaoferowała jej odpowiednią terapię, udowadnia, że się mylili.
Rodzina Thompson dowiedziała się o diagnozie swojej córki kiedy dziewczynka skończyła dwa lata, gdy zaczęli uświadomić sobie, że nie osiąga ona kolejnych etapów rozwoju. Testy wykazały, że Ellouise ma defekt chromosomowy zwany delecją 3p26.3-25.3 — coś tak rzadkiego, że ma go mniej niż 50 osób na całym świecie.

„Kiedy dowiedzieliśmy się o stanie naszej córeczki, nie mieliśmy złamanego serca. Byliśmy po prostu odrętwiali ze strachu”, powiedziała mama Emma Thompson portalowi Daily Mail. Niektóre ze znanych powikłań choroby obejmują wady serca, problemy z nerkami i jelitami, problemy z mową, problemy z karmieniem, zaburzony rozwój poznawczy i in. Lekarze początkowo ostrzegali, że nie wiedzą czy kiedykolwiek będzie chodzić, mówić lub prowadzić normalne życie.

Ale teraz mała Ellouise w wieku pięciu lat zadziwia i wbrew prognozom lekarzy, mówi. Organizacja Shine21, zajmująca się zespołem Downa, pomogła zapewnić terapię mowy i zasoby edukacyjne, aby pomóc Ellouise rozwijać się w powszechnej szkole. „Mając ich wsparcie i dostęp do specjalistycznej terapii logopedycznej Ellouise odkrywa swój głos, a jej zdolność komunikowania się rośnie w siłę” – powiedział tata dziewczynki w wywiadzie dla York Press. „Byliśmy zaskoczeni wsparciem, jakie organizacja Shine21 zaoferowała naszej córce i nie ma wystarczających słów, aby wyrazić naszą wdzięczność i nie ma skali, aby ocenić fachowość tej organizacji charytatywnej. Mieliśmy szczęście, że ją znaleźliśmy i jesteśmy bardzo wdzięczni, że przyjęła nas pod swoje pomocne skrzydła”.

Louise Mouncey, przewodnicząca Shine21 powiedziała, że organizacja charytatywna została założona w trakcie pandemii Covid-19, rozumiejąc, że rodzice są istotną częścią rozwoju ich dzieci. „Dlatego ściśle współpracujemy z rodzicami i opiekunami, aby oferować porady, wsparcie i dodawać im pewności – oraz aby upewnić się, że są odpowiednio wyposażeni, aby pomóc ich własnemu dziecku w osiągnięciu pełnego potencjału rozwoju” – powiedziała.

W odpowiedzi na okazaną pomoc rodzina Thompson organizuje koncert charytatywny z udziałem chóru męskiego York Philharmonic, aby zebrać pieniądze dla tej organizacji. "Shine21 to organizacja charytatywna działająca na terenie Yorku i North Yorkshire, która wspiera dzieci z zespołem Downa, w tym moją córkę i oferuje niesamowite wsparcie swoim członkom, które nie ma sobie równych” – wyjaśniła. „Ten poziom terapii wywarł znaczący i pozytywny wpływ na Ellouise, która w wieku pięciu lat zaczyna używać własnego głosu (coś, o czym powiedziano nam, że może się nigdy nie wydarzyć).”

[Za: liveaction.org]